In november 2019 is onze dochter Nikki van toen 3,5 jaar oud gediagnosticeerd met Rett Syndroom. Deze diagnose was de uitkomst van een Erfelijkheidsonderzoek bij het LUMC in Leiden. Dit is eind 2019 door het LUMC gerectificeerd naar MeCP2 gerelateerde mutatie, maar we houden er ernstig rekening mee dat zij, zoals het nu lijkt, een milde vorm van het Rett Syndroom heeft. 

In mijn contacten met zorgverleners merkte ik dat er weinig kennis is over Rett, anders dan wat je via 5 minuten Googlen ook zelf kunt vinden. Wat de artsen ons vertelden over Rett was niet in lijn met hoe onze dochter zich ontwikkelde. Bij onze dochter ontbreken essentiële kenmerken voor de klassieke Rett variant. Omdat er een kleine patiëntgroep is in Nederland ben ik zelf op onderzoek gegaan naar relevante informatie. Deze informatie plaats ik hier.

Ik wil benadrukken dat ik geen arts ben, geen medische opleiding heb en informatie die ik hier deel online gevonden heb. De informatie komt meestal uit wetenschappelijk onderzoek en ik zal zoveel mogelijk aan bron-vermelding doen zodat de informatie die ik gebruik ook voor lezers te vinden is.